Le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le Syndrome de Marfan et le Syndrome de Loeys-Dietz sont trois (HCTD) Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (en Français). Ces syndromes affectent souvent le tissu conjonctif de divers systèmes d’organes, notamment le cœur, les vaisseaux sanguins, la peau, les articulations, les os, les yeux et les poumons. La découverte de ces HCTD a été suivie de l’identification de mutations dans une large gamme de gènes codant pour des protéines structurelles, des enzymes de modification ou des composants de la voie de signalisation TGFβ. Ces syndromes montrent un certain degré de chevauchement phénotypique des caractéristiques cardiovasculaires, squelettiques et cutanées. La différence entre les 3 Syndromes se fait au niveau des marqueurs génétiques ou l’absence de marqueurs génétiques.
Pour plus d’information sur le sujet, vous pouvez consulter les liens suivant : http://www.http://www.swissdnalysis.ch/inherited-cardiac-diseases/heritable-connective-tissue-disorders-hctd/?lang=en ou https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721110/
